MỞ ĐẦU

Đột biến gene có thể xảy ra bằng cách nào và liệu có cách nào phòng chống đột biến gene gây bệnh ở người?

Giải chi tiết:

Tế bào chỉ cần sản phẩm của một gene nhất định vào thời điểm nhất định. Do vậy, các gene cần được điều khiển để có thể tạo ra đủ lượng sản phẩm vào đúng thời điểm khi tế bào cần đến. Điều hoà biểu hiện gene hay điều hoà hoạt động gene được xem như là quá trình đóng/mở hay bật/tắt gene. Quá trình điều hoà biểu hiện gene chủ yếu xảy ra ở khâu điều hoà phiên mã (gene có được phiên mã hay không phiên mã). Một gene chỉ được phiên mã khi tế bào nhận được tín hiệu cho biết gene đó cần được phiên mã; ngược lại, khi lượng sản phẩm của gene tạo ra vượt quá nhu cầu của tế bào thì sẽ có tín hiệu để gene ngừng hoạt động phiên mã.

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Nêu khái niệm đột biến gene.

Giải chi tiết:

Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene, có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

Câu 2: Đột biến gene có thể được phân loại theo những tiêu chí nào? Giải thích.

Giải chi tiết:

Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến, các nhà di truyền học phân chia đột biến điểm thành các loại: thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide. Các đột biến gene cũng có thể được phân loại theo các tiêu chí khác nhau như đột biến trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không,…

II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH

Câu 1: Nêu một số nguyên nhân gây đột biến gene.

Giải chi tiết:

Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học. Đột biến tự phát xảy ra trong tế bào phần nhiều là do sai sót trong quá trình nhân đội DNA. Các tác nhân gây đột biến gene có thể là các chất hoá học khác nhau như 5-bromouracil (5-BrU), HNO, ethyl methane sulfonate (EMS), các tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) cũng có thể gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

Câu 2: Giải thích một số cơ chế phát sinh đột biến gene.

Giải chi tiết:

• Đột biến thêm/mất cặp nucleotide

• Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần thì mạch mới được tổng hợp sẽ có thêm một nucleotide. Khi một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, mạch mới tổng hợp sẽ bị mất một nucleotide. Sau lần tái bản kế tiếp, các đột biến này sẽ dẫn đến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

• Gene có thể bị đột biến trong quá trình tái bản hoặc không tái bản nếu bị tác động của các tác nhân đột biến.

• Đột biến thay thế cặp nucleotide: Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.

III. VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN GENE

Câu 1: Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá?

Giải chi tiết:

Đột biến gen được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hoá vì các đột biến gen thường ở trạng thái lặn, so với đột biến nhiễm sắc thể chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sinh sản của cơ thể.

Câu 2: Hãy sưu tập thêm các ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và trong chọn giống.

Giải chi tiết:

Ví dụ minh hoạ cho vai trò của đột biến gene trong quá trình tiến hoá và trong chọn giống: Trong một số trường hợp, có một bản sao gen đột biến trong mỗi tế bào là có lợi, trong khi có hai bản sao đột biến sẽ gây ra bệnh. Ví dụ được nghiên cứu nhiều nhất về hiện tượng này là bệnh hồng cầu hình liềm: Có hai bản sao đột biến của gen HBB trong mỗi tế bào dẫn đến bệnh, nhưng chỉ có một bản sao lại tăng khả năng chống bệnh sốt rét. Khả năng kháng bệnh này giúp giải thích lý do tại sao các đột biến gây ra bệnh hồng cầu hình liềm vẫn được tìm thấy trong nhiều quần thể, đặc biệt ở những vùng có bệnh sốt rét phổ biến.

LUYỆN TẬP VÀ VẬN DỤNG

Câu 1: Sưu tập thông tin về một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế biến thực phẩm.

Giải chi tiết:

Một số tác nhân đột biến có trong môi trường hoặc xuất hiện trong quá trình bảo quản và chế biến thực phẩm:

• Tia UV từ Mặt Trời có thể làm hai T trên cùng một mạch liên kết với nhau và khi tế bào sửa chữa thường dẫn đến đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

• Chất độc màu cam (acridine orange) và dioxin có thể chèn vào DNA gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

• Phụ gia nhựa (BPA - là một hóa chất tổng hợp được sử dụng để sản xuất nhựa polycarbonate): Phụ nữ mang thai khi tiếp xúc với phụ gia nhựa có nguy cơ cao khiến thai nhi bị nhiễm phụ gia nhựa, từ đó làm biến đổi gen trong quá trình hình thành thai nhi. Các nhà nghiên cứu cho rằng đột biến gen ở một số cá nhân khiến BPA không thể được loại bỏ nên chất này sẽ bám quanh cơ thể, từ đó có khả năng gây ra thiệt hại về mặt phát triển và hoạt động của tế bào thần kinh.

Câu 2: Hai loại mô ở người khác nhau về mức độ phân chia tế bào: một loại có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột), trong khi loại mô còn lại có các tế bào biệt hoá rất ít phân chia (ví dụ tế bào thần kinh). Loại tế bào của mô nào dễ phát sinh các đột biến gene hơn? Giải thích.

Giải chi tiết:

Mô có các tế bào thường xuyên phân chia (ví dụ tế bào niêm mạc ruột) dễ phát sinh các đột biến gene hơn. Vì các loại mô có tế bào thường xuyên phân chia thường phải trải qua các chu kỳ phân chia tế bào, quá trình này diễn ra nhanh chóng và liên tục, tạo cơ hội cho lỗi di truyền xảy ra, và các cơ chế sửa sai của tế bào cũng khó sửa lỗi hơn khi số lượng tế bào phân chia lớn, dẫn đến đột biến gen.

Câu 3: Một số bệnh ung thư ở người, ví dụ ung thư da do da tiếp xúc nhiều với tia UV trong ánh sáng mặt trời gây đột biến gene. Dựa vào nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene, hãy cho biết chúng ta có thể làm gì để phòng tránh các bệnh do đột biến gene.

Giải chi tiết:

Một số biện pháp phòng tránh các bệnh do đột biến gene:

• Xây dựng lối sống lành mạnh.

• Tránh sử dụng các thực phẩm bẩn.

• Tham gia các sự kiện bảo vệ môi trường.

• Tham gia tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh.

• Thực hiện các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai.

• Tìm hiểu kiến thức về các bệnh do đột biến gene và biện pháp phòng tránh.