BÀI 47: DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI

1. NHẬN BIẾT (5 CÂU)

Câu 1: Tính trạng là gì?

Trả lời:

Tính trạng là những đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lý của cơ thể.

Câu 2: Di truyền là gì?

Trả lời:

Di truyền là quá trình truyền đạt các tính trạng từ bố mẹ sang con cái.

Câu 3: Bệnh di truyền là gì?

Trả lời:

Bệnh di truyền là những bệnh do đột biến gen gây ra, được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Câu 4: Tật di truyền là gì?

Trả lời:

Tật di truyền là những dị tật bẩm sinh do các nguyên nhân di truyền gây ra.

Câu 5: Vai trò của di truyền học trong hôn nhân là gì?

Trả lời:

Giúp tư vấn về nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở đời con, từ đó giúp các cặp đôi đưa ra quyết định sinh sản phù hợp.

2. THÔNG HIỂU (4 CÂU)

Câu 1: Phân biệt giữa tính trạng trội và tính trạng lặn.

Trả lời:

Tính trạng trội là tính trạng biểu hiện ở cả thể dị hợp và đồng hợp trội; tính trạng lặn chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp lặn.

Câu 2: Nêu nguyên nhân gây ra bệnh di truyền.

Trả lời:

Do đột biến gen, đột biến NST hoặc do các yếu tố môi trường tác động lên gen gây đột biến.

Câu 3: Tại sao bệnh di truyền thường xuất hiện ở những dòng họ có quan hệ huyết thống gần?

Trả lời:

Vì người thân trong gia đình có nhiều alen giống nhau, nên khả năng gặp gỡ và kết hợp các alen lặn gây bệnh cao hơn.

Câu 4: Vì sao cần phải tư vấn di truyền trước khi kết hôn?

Trả lời:

Để đánh giá nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở đời con, từ đó đưa ra quyết định sinh sản phù hợp, phòng tránh các bệnh di truyền.

3. VẬN DỤNG (3 CÂU)

Câu 1: Một người bị bệnh bạch tạng kết hôn với người bình thường, sinh ra một đứa con bị bạch tạng. Hãy xác định kiểu gen của những người trong gia đình này.

Trả lời:

- Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền do gen lặn quy định. Gọi gen quy định tính trạng bình thường là A, gen quy định bệnh bạch tạng là a.

- Người bị bệnh bạch tạng: Chỉ có một kiểu gen là aa.

- Người bình thường sinh con bị bệnh: Chắc chắn phải mang gen lặn a, có kiểu gen Aa.

- Đứa con bị bệnh: Có kiểu gen aa.

Câu 2: Tại sao bệnh hồng cầu hình liềm lại phổ biến ở một số vùng nhất định trên thế giới?

Trả lời:

Người mang gen dị hợp tử (Hb^AHb^S) có khả năng kháng lại bệnh sốt rét. Ở những vùng có bệnh sốt rét lưu hành, người mang gen dị hợp tử có lợi thế sống sót và sinh sản nên tần số alen gây bệnh hồng cầu hình liềm tăng cao. Đây là một ví dụ điển hình về chọn lọc tự nhiên.

Câu 3: Một cặp vợ chồng đều bình thường sinh được một đứa con bị bệnh phenylketon niệu. Hãy giải thích hiện tượng trên.

Trả lời:

- Bệnh phenylketon niệu là do gen lặn quy định.

- Cả hai vợ chồng đều có kiểu gen dị hợp (Aa), biểu hiện bình thường nhưng mang gen gây bệnh.

- Khi kết hợp giao tử, có 1/4 khả năng con sinh ra mang kiểu gen đồng hợp lặn (aa) và biểu hiện bệnh.

4. VẬN DỤNG CAO (4 CÂU)

Câu 1: Phân biệt giữa bệnh di truyền do gen trên NST thường và bệnh di truyền do gen trên NST giới tính.

Trả lời:

- Bệnh di truyền do gen trên NST thường:

+ Cả nam và nữ đều có thể mắc bệnh với tỉ lệ ngang nhau.

+ Truyền bệnh theo cả dòng mẹ và dòng bố.

- Bệnh di truyền do gen trên NST giới tính:

+ Thường biểu hiện khác nhau ở nam và nữ.

+ Truyền bệnh theo dòng mẹ hoặc dòng bố, tùy thuộc vào vị trí của gen trên NST X hay Y.

Câu 2: Tại sao bệnh Down lại thường gặp ở phụ nữ lớn tuổi?

Trả lời:

- Bệnh Down do đột biến số lượng NST, cụ thể là thừa một NST số 21.

- Ở phụ nữ lớn tuổi, quá trình giảm phân diễn ra không ổn định, dễ dẫn đến sự phân li không đồng đều của các NST trong quá trình giảm phân I, tạo ra giao tử mang NST 21 thừa.

- Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường của nam giới sẽ tạo ra hợp tử mang 3 NST số 21, gây bệnh Down.

Câu 3: Nêu vai trò của sàng lọc trước sinh trong việc phòng ngừa bệnh di truyền.

Trả lời:

Sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm các bệnh di truyền ở thai nhi, từ đó:

- Cho phép các cặp vợ chồng đưa ra quyết định về việc tiếp tục thai kỳ hoặc không.

- Chuẩn bị tốt hơn cho việc chăm sóc trẻ bị bệnh.

- Giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Câu 4: Nêu những biện pháp phòng ngừa bệnh di truyền.

Trả lời:

- Tư vấn di truyền trước khi kết hôn: Đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền ở đời con.

- Sàng lọc trước sinh: Phát hiện sớm các bệnh di truyền ở thai nhi.

- Hạn chế các yếu tố gây đột biến gen: Tia phóng xạ, hóa chất độc hại, thuốc lá, rượu bia.

- Chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh: Cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng, tránh stress.