BÀI 46: ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. NHẬN BIẾT (5 CÂU)

Câu 1: Đột biến nhiễm sắc thể là gì?

Trả lời:

Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể, xảy ra trong quá trình phân bào. Những biến đổi này có thể ảnh hưởng đến toàn bộ hoặc một phần của nhiễm sắc thể, dẫn đến sự thay đổi số lượng và sắp xếp của các gen.

Câu 2: Có những loại đột biến nhiễm sắc thể nào?

Trả lời:

- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: bao gồm đột biến lệch bội (thể một, thể ba,...) và đột biến đa bội (thể tam bội, tứ bội,...).

Câu 3: Nêu nguyên nhân gây ra đột biến nhiễm sắc thể?

Trả lời:

- Nguyên nhân vật lý: Tia X, tia tử ngoại, nhiệt độ cao,... có thể làm đứt gãy hoặc làm biến đổi cấu trúc của NST.

- Nguyên nhân hóa học: Một số chất hóa học như chất phóng xạ, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ... có thể gây đột biến NST.

- Nguyên nhân sinh học: Virus, vi khuẩn có thể gây rối loạn quá trình nhân đôi ADN, phân bào, dẫn đến đột biến.

- Lỗi trong quá trình nhân đôi ADN: Các lỗi xảy ra trong quá trình sao chép ADN có thể dẫn đến đột biến.

Câu 4: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể khác với đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở điểm nào?

Trả lời:

- Đột biến cấu trúc: Thay đổi về cấu trúc của NST, không làm thay đổi số lượng NST trong tế bào.

- Đột biến số lượng: Thay đổi về số lượng NST trong tế bào, có thể thừa hoặc thiếu một hoặc nhiều NST.

Câu 5: Thế nào là đột biến mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn?

Trả lời:

- Mất đoạn: Một đoạn NST bị mất đi. Ví dụ: bệnh mèo kêu.

- Lặp đoạn: Một đoạn NST bị lặp lại nhiều lần. Ví dụ: hội chứng Down.

- Đảo đoạn: Một đoạn NST bị đảo ngược 180 độ.

- Chuyển đoạn: Một đoạn NST bị chuyển sang NST khác hoặc chuyển đến vị trí khác trên cùng một NST.

2. THÔNG HIỂU (5 CÂU)

Câu 1: Tại sao đột biến nhiễm sắc thể thường gây hại cho sinh vật?

Trả lời:

- Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST, gây rối loạn quá trình tổng hợp protein, ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các tính trạng.

- Có thể gây ra các bệnh di truyền, giảm khả năng sinh sản, thậm chí gây tử vong.

Câu 2: Nêu một số hậu quả của đột biến mất đoạn NST?

Trả lời:

- Mất các gen quy định tính trạng quan trọng, gây ra các bệnh di truyền.

- Làm giảm khả năng sinh sản.

- Có thể gây ra ung thư.

Câu 3: Đột biến lặp đoạn có thể gây ra hậu quả gì?

Trả lời:

- Tăng cường biểu hiện của các gen bị lặp, có thể gây ra các bệnh di truyền.

- Gây mất cân bằng gen, ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể.

Câu 4: Đột biến đảo đoạn có ảnh hưởng gì đến cấu trúc và chức năng của NST?

Trả lời:

- Có thể làm thay đổi vị trí của tâm động, ảnh hưởng đến quá trình phân ly của NST trong giảm phân.

- Gây ra đột biến gen.

Câu 5: Chuyển đoạn NST có thể gây ra những bệnh di truyền nào?

Trả lời:

Ung thư máu (chuyển đoạn NST 9 và 22), bệnh bạch cầu cấp tính, hội chứng Down (trong một số trường hợp).

3. VẬN DỤNG (4 CÂU)

Câu 1: Một tế bào sinh dưỡng của một loài có 2n = 24 NST. Nếu tế bào này xảy ra đột biến mất đoạn NST, thì số lượng NST trong tế bào sẽ như thế nào?

Trả lời:

Số lượng NST vẫn là 24, nhưng tổng chiều dài của NST sẽ giảm đi do mất một đoạn.

Câu 2: Một đoạn NST bị đứt ra và gắn vào một NST khác không tương đồng. Đây là dạng đột biến nào?

Trả lời:

Chuyển đoạn.

Câu 3: Một đoạn NST bị lặp lại nhiều lần. Hiện tượng này gọi là gì?

Trả lời:

Lặp đoạn.

Câu 4: Một đoạn NST bị đảo ngược 180 độ. Đây là dạng đột biến nào?

Trả lời:

Đảo đoạn.

4. VẬN DỤNG CAO (4 CÂU)

Câu 1: Một người bị bệnh ung thư máu. Bệnh này có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể nào?

Trả lời:

Bệnh ung thư máu mãn tính myeloid thường liên quan đến chuyển đoạn Philadelphia. Trong đó, một phần của nhiễm sắc thể 9 chuyển sang nhiễm sắc thể 22, tạo ra gen hợp nhất BCR-ABL. Gen này mã hóa một protein gây rối loạn quá trình phân chia tế bào, dẫn đến sự phát triển không kiểm soát của các tế bào máu.

Câu 2: Tại sao đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến gen?

Trả lời:

- Ảnh hưởng đến nhiều gen: Đột biến cấu trúc thường làm thay đổi vị trí của nhiều gen, thậm chí làm mất hoặc lặp lại cả một đoạn nhiễm sắc thể chứa nhiều gen, gây mất cân bằng gen nghiêm trọng.

- Ảnh hưởng đến cấu trúc NST: Đột biến cấu trúc có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST, ảnh hưởng đến quá trình phân ly của NST trong giảm phân, gây ra các bất thường về số lượng NST ở thế hệ sau.

- Gây ra các bệnh di truyền phức tạp: Nhiều bệnh di truyền nghiêm trọng như hội chứng Down, bệnh bạch cầu cấp tính... đều có liên quan đến đột biến cấu trúc NST.

Câu 3: Làm thế nào để phát hiện các đột biến nhiễm sắc thể ở người?

Trả lời:

- Phương pháp tế bào học: Quan sát trực tiếp các tế bào dưới kính hiển vi để phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc NST.

- Kỹ thuật lai in situ huỳnh quang (FISH): Sử dụng các đoạn ADN đánh dấu huỳnh quang để lai với các đoạn NST đặc hiệu, giúp phát hiện các đột biến mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn.

- Kỹ thuật giải trình tự gen: Giải mã toàn bộ bộ gen hoặc một đoạn gen cụ thể để phát hiện các đột biến ở cấp độ nucleotide.

- Xét nghiệm máu: Phân tích các tế bào máu để phát hiện các bất thường về số lượng và hình dạng của NST.

Câu 4: Đột biến nhiễm sắc thể có vai trò gì trong quá trình tiến hóa?

Trả lời:

- Tạo ra biến dị: Đột biến nhiễm sắc thể là một trong những nguồn gốc quan trọng của biến dị di truyền, cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên.

- Hình thành loài mới: Đột biến nhiễm sắc thể có thể dẫn đến sự hình thành các loài mới thông qua cơ chế cách ly sinh sản.

- Thích nghi với môi trường: Các cá thể mang đột biến có thể thích nghi tốt hơn với môi trường mới, tạo ra các loài mới.