BÀI 4. ĐỘT BIẾN GENE

(16 CÂU)

1. NHẬN BIẾT (4 CÂU)

Câu 1: Đột biến gene là gì?

Trả lời:

Đột biến gene là sự thay đổi trình tự nucleotide trong gene. Nếu đột biến làm thay đổi một cặp nucleotide trong gene được gọi là đột biến điểm.

Câu 2: Đột biến gene được phân loại như thế nào?

Trả lời:

- Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến, các nhà di truyền học phân chia đột biến gene thành các loại: thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide.

- Các đột biến gene cũng có thể được phân loại theo các tiêu chí khác nhau như đột biến trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không

Câu 3: Đột biến gene do nguyên nhân nào gây ra?

Trả lời:

Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học. Đột biến tự phát xảy ra trong tế bào phần nhiều là do sai sót trong quá trình nhân đội DNA. Các tác nhân gây đột biến gene có thể là các chất hoá học khác nhau như 5-bromouracil (5-BrU), HNO, ethyl methane sulfonate (EMS), các tác nhân vật lí như tia tử ngoại (UV) cũng có thể gây nên đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide.

Câu 4: Đột biến gene có vai trò gì?

Trả lời:

- Trong nghiên cứu di truyền: Các thể đột biến gene là đối tượng rất quan trọng và cần thiết trong nghiên cứu di truyền. Việc tiến hành lai các dòng đột biến với nhau và theo dõi kết quả có thể giúp các nhà di truyền học tìm ra được tính trạng trội, lặn hay loại đột biến ở mỗi dòng thuộc cùng một gene hay thuộc hai gene khác nhau,...

- Trong chọn giống: Từ xa xưa, con người đã biết chọn lọc ra những thể đột biến tự nhiên ở cây trồng và vật nuôi từ một số dạng tổ tiên ban đầu để tạo ra nhiều giống mới, đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng và sở thích của mình.

- Trong tiến hoá: Đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Nhờ có các allele mới liên tục được tạo ra mà từ một vài dạng sống sơ khai, chọn lọc tự nhiên đã tạo nên thế giới sống vô cùng đa dạng và phong phú như hiện nay. Đột biến gene tạo nên các đặc điểm khác nhau giữa các loài.

2. THÔNG HIỂU (5 CÂU)

Câu 1: Trình bày cơ chế phát sinh đột biến thêm/mất cặp nucleotide

Trả lời:

- Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần thì mạch mới được tổng hợp sẽ có thêm một nucleotide. Khi một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, mạch mới tổng hợp sẽ bị mất một nucleotide. Sau lần tái bản kế tiếp, các đột biến này sẽ dẫn đến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

- Gene có thể bị đột biến trong quá trình tái bản hoặc không tái bản nếu bị tác động của các tác nhân đột biến.

Câu 2: Trình bày cơ chế phát sinh đột biến thay thế cặp nucleotide

Trả lời:

Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.

Câu 3: Hãy lấy ví dụ minh họa cho vai trò của đột biến gene trong nghiên cứu di truyền.

Trả lời:

Cả bố và mẹ đều bị bệnh điếc bẩm sinh do đột biến gene lặn nhưng sinh ra tất cả các con đều có thính lực bình thường. Điều này chứng tỏ đột biến lặn ở bố và mẹ thuộc hai gene khác nhau (mẹ AAbb x bố aaBB).

Câu 4: Hãy lấy ví dụ minh họa cho vai trò của đột biến gene trong chọn giống.

Trả lời:

- Đột biến làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm khiến cho chồi cây cải phân nhánh mạnh đã được con người chọn lọc tạo nên các loại súp lơ trắng và súp lơ xanh, trong khi nhánh tiến hoá có cùng tổ tiên không bị đột biến hình thành nên các giống bắp cải và cải xoăn.

- Một đột biến ở gene điều hoà làm tăng lượng cơ bắp đã được phát hiện ở lợn và được chọn lọc tạo ra giống lợn có thịt siêu nạc.

Câu 5: Hãy lấy ví dụ minh họa cho vai trò của đột biến gene trong tiến hóa.

Trả lời:

- Các đột biến làm thay đổi chỉ 2 trong số 715 amino acid của gene FOX2 so với trình tự amino acid của gene này ở các loài tinh tinh đã làm xuất hiện tiếng nói đặc trưng cho loài người mà các loài linh trưởng không có được.

- Đột biến làm thay đổi chiều xoắn của vỏ ốc trong chi Bradybaena khiến cho các con ốc đột biến không thể giao phối với ốc bình thường dẫn đến cách li sinh sản và hình thành loài mới.

3. VẬN DỤNG (3 CÂU)

Câu 1: Tại sao đột biến gene lại được xem là nguồn gốc của sự đa dạng sinh học?

Trả lời:

Đột biến gene được xem là động lực chính cho quá trình tiến hóa. Chúng tạo ra những biến dị mới trong quần thể, cung cấp nguyên liệu thô cho quá trình chọn lọc tự nhiên. Những cá thể mang đột biến có lợi sẽ có khả năng sống sót và sinh sản cao hơn, từ đó truyền lại các đột biến này cho thế hệ sau, dẫn đến sự hình thành các loài mới và sự đa dạng sinh học.

Câu 2: Làm thế nào để phân biệt giữa đột biến gene tự nhiên và đột biến gene gây ra bởi các tác nhân môi trường?

Trả lời:

Việc phân biệt giữa hai loại đột biến này thường dựa trên:

- Tần số đột biến: Đột biến gây ra bởi các tác nhân môi trường thường có tần số cao hơn và phân bố không đồng đều trong quần thể so với đột biến tự nhiên.

- Loại đột biến: Một số loại đột biến đặc trưng cho các tác nhân môi trường nhất định. Ví dụ, bức xạ ion hóa thường gây ra đột biến mất đoạn lớn.

- Phân tích di truyền: So sánh trình tự gene của các cá thể bị đột biến với các cá thể bình thường có thể giúp xác định nguyên nhân gây đột biến.

Câu 3: Tại sao một số đột biến gene lại không gây ra bất kỳ ảnh hưởng nào đến kiểu hình của cá thể?

Trả lời:

- Đột biến xảy ra ở vùng không mã hóa (intron): Các vùng này không trực tiếp mã hóa cho protein nên không ảnh hưởng đến chức năng của gene.

- Mã di truyền thoái hóa: Nhiều codon khác nhau mã hóa cho cùng một amino acid, do đó một số đột biến thay thế cặp base có thể không làm thay đổi trình tự amino acid của protein.

4. VẬN DỤNG CAO (4 CÂU)

Câu 1: Làm thế nào để phát hiện và chẩn đoán các bệnh di truyền do đột biến gene gây ra?

Trả lời:

Có nhiều phương pháp để phát hiện và chẩn đoán các bệnh di truyền, bao gồm:

- Phân tích kiểu hình: Quan sát các biểu hiện bệnh lý trên cơ thể.

- Phân tích tế bào di truyền: Nghiên cứu nhiễm sắc thể và các bất thường di truyền.

- Phân tích ADN: Xác định trình tự gene để tìm kiếm các đột biến.

- Nghiên cứu sơ đồ phả hệ.

Câu 2: Tại sao các đột biến gene lại đóng vai trò quan trọng trong quá trình nhân giống các giống cây trồng và vật nuôi?

Trả lời:

Đột biến gene tạo ra sự đa dạng di truyền, cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn lọc nhân tạo. Các nhà khoa học có thể sử dụng các tác nhân gây đột biến để tạo ra các đột biến có lợi, sau đó chọn lọc và nhân giống các cá thể mang đột biến đó để tạo ra các giống cây trồng và vật nuôi có năng suất cao, kháng bệnh và thích nghi tốt với môi trường.

Câu 3: Tại sao đột biến gene trội lại thường gây hại cho cá thể mang đột biến, trong khi đột biến gene lặn thường không biểu hiện ra kiểu hình?

Trả lời:

- Đột biến trội: Chỉ cần một allele đột biến là đủ để biểu hiện kiểu hình bệnh lý. Điều này thường tạo ra protein bất thường hoặc mất chức năng.

- Đột biến lặn: Cả hai allele phải mang đột biến thì kiểu hình bệnh lý mới xuất hiện. Nếu chỉ có một allele đột biến, allele bình thường còn lại thường đủ để đảm bảo chức năng bình thường của gene.

Câu 4: Tại sao đột biến gene ở tế bào sinh dưỡng lại thường không được truyền lại cho thế hệ sau?

Trả lời:

Tế bào sinh dưỡng không tham gia vào quá trình sinh sản. Do đó, các đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng chỉ ảnh hưởng đến cá thể mang đột biến và không được truyền lại cho đời con.