BÀI 13. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

(16 CÂU)

1. NHẬN BIẾT (5 CÂU)

Câu 1: Di truyền học người là gì?

Trả lời:

Là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền các đặc điểm từ bố mẹ sang con cái ở người, bao gồm cả các đặc điểm bình thường và các bệnh di truyền.

Câu 2: Nêu các phương pháp nghiên cứu di truyền người?

Trả lời:

- Phương pháp phả hệ: Nghiên cứu sự di truyền của một tính trạng nhất định qua nhiều thế hệ trong một gia đình.

- Phương pháp nghiên cứu tế bào: Nghiên cứu các đột biến nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền ở cấp độ tế bào.

- Phương pháp nghiên cứu sinh hóa: Nghiên cứu các rối loạn chuyển hóa do đột biến gen gây ra.

- Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử: Nghiên cứu cấu trúc và chức năng của gen, xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.

Câu 3: Bệnh di truyền là gì?

Trả lời:

Là những bệnh do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây ra, được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Câu 4: Thế nào là bệnh đa gen?

Trả lời:

Là những bệnh do sự tương tác của nhiều gen và môi trường gây ra. Các bệnh này thường có tính chất đa dạng về biểu hiện và khó xác định gen gây bệnh cụ thể.

Câu 5: Thế nào là bệnh đơn gen?

Trả lời:

Là những bệnh do đột biến một gen duy nhất gây ra. Các bệnh này thường có tính chất di truyền đặc trưng theo các quy luật di truyền Mendel.

2. THÔNG HIỂU (4 CÂU)

Câu 1: Giải thích tại sao bệnh di truyền thường được biểu hiện ở thế hệ sau?

Trả lời:

Vì các gen gây bệnh được truyền từ bố mẹ sang con cái thông qua giao tử. Nếu một cá thể mang gen gây bệnh, họ có thể truyền gen này cho con cái của mình, dẫn đến sự xuất hiện của bệnh ở thế hệ sau.

Câu 2: Nêu sự khác biệt giữa bệnh di truyền do gen trội và gen lặn quy định?

Trả lời:

- Bệnh do gen trội: Cá thể mang gen trội đều biểu hiện bệnh, kể cả ở trạng thái dị hợp.

- Bệnh do gen lặn: Cá thể chỉ biểu hiện bệnh khi mang 2 alen lặn.].

Câu 3: Tại sao bệnh đa gen thường có tính chất phổ biến trong quần thể người.

Trả lời:

Vì nhiều yếu tố môi trường và nhiều gen khác nhau cùng tác động đến sự biểu hiện của bệnh, làm tăng khả năng xuất hiện bệnh trong quần thể.

Câu 4: Nêu vai trò của tư vấn di truyền trong phòng ngừa bệnh di truyền?

Trả lời:

- Đánh giá nguy cơ: Xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền ở các cá nhân hoặc gia đình.

- Chẩn đoán trước sinh: Phát hiện sớm các bệnh di truyền ở thai nhi.

- Tư vấn: Tư vấn cho các cặp vợ chồng về kế hoạch sinh sản, lựa chọn phương pháp sinh sản phù hợp.

3. VẬN DỤNG (4 CÂU)

Câu 1: Một người đàn ông bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục kết hôn với một người phụ nữ bình thường. Con của họ có khả năng mắc bệnh không? Vì sao?

Trả lời:

Mù màu đỏ-xanh lục là bệnh do gen lặn trên NST X quy định. Vì vậy, người bố có kiểu gen XmY, kiểu gene này giảm phân cho 2 loại giao tử X^m = Y = 50%

Người mẹ bình thường có kiểu gen X^MX^M hoặc X^MX^m. Tuy nhiên, để con có khả năng mắc bệnh thì mẹ phải mang gen bệnh, tức là kiểu gen XMXm, kiểu gene này giảm phân cho 2 loại giao tử X^M = X^m = 50%

Vậy khả năng con của họ mắc bệnh là:

X^mY + X^mX^m = 50% x 50% + 50% x 50% = 50%

Câu 2: Bệnh bạch tạng do gen lặn trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng bình thường, nhưng người mẹ mang gen gây bệnh. Xác suất sinh con bị bệnh là bao nhiêu?

Trả lời:

Cặp vợ chồng: Cả hai đều bình thường nhưng người mẹ mang gen bệnh, tức là có kiểu gen Aa (A: bình thường, a: bạch tạng). Người bố có kiểu gen AA hoặc Aa.

Con cái: Để con bị bệnh thì cả bố và mẹ phải truyền gen a cho con. Xác suất để con bị bệnh là 1/2 x 1/2 = 1/4.

Câu 3: Bệnh máu khó đông do gen lặn trên NST X quy định. Một người đàn ông bình thường kết hôn với một người phụ nữ mang gen bệnh. Xác suất sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu?

Trả lời:

Người đàn ông: Bình thường nên có kiểu gen X^HY.

Người phụ nữ: Mang gen bệnh tức là có kiểu gen X^HX^h.

Con trai: Nhận NST X từ mẹ và NST Y từ bố. Nếu nhận được NST X^h từ mẹ thì sẽ bị bệnh (X^hY). Vậy xác suất con trai bị bệnh là 50% x 50% = 25%.

Câu 4: Tại sao bệnh phenylketon niệu có thể phòng ngừa được bằng chế độ ăn?

Trả lời:

- Phenylketon niệu: Là bệnh do rối loạn chuyển hóa amino acid phenylalanine. Nếu không được điều trị, phenylalanine tích tụ trong cơ thể gây tổn thương hệ thần kinh.

- Chế độ ăn: Bằng cách hạn chế thực phẩm chứa phenylalanine trong chế độ ăn, ta có thể kiểm soát lượng phenylalanine trong cơ thể, ngăn chặn sự tích tụ và giảm thiểu các tổn thương.

4. VẬN DỤNG CAO (3 CÂU)

Câu 1: Nêu các phương pháp sàng lọc trước sinh và ý nghĩa của chúng?

Trả lời:

- Sàng lọc trước sinh: Là quá trình xét nghiệm để phát hiện các bất thường di truyền ở thai nhi.

- Các phương pháp: Siêu âm, xét nghiệm máu của mẹ, chọc ối, sinh thiết nhung mao màng đệm.

- Ý nghĩa:

+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền để có biện pháp can thiệp kịp thời.

+ Giúp các cặp vợ chồng đưa ra quyết định về việc tiếp tục thai kỳ.

Câu 2: Giải thích cơ chế di truyền của bệnh ung thư.

Trả lời:

- Bệnh ung thư là do các đột biến ở nhiều gen gây ra, dẫn đến sự mất kiểm soát quá trình phân chia tế bào.

- Các yếu tố nguy cơ: đột biến gen di truyền, đột biến gen do tác nhân môi trường, virus.

Câu 3: Vì sao bệnh đa gen thường khó xác định gen gây bệnh?

Trả lời:

- Vì bệnh đa gen do sự tương tác của nhiều gen và môi trường gây ra, rất khó xác định gen nào là nguyên nhân chính.

- Biểu hiện của bệnh đa gen thường rất đa dạng, không có dấu hiệu đặc trưng.